KBC Rijeka objavio je priču o sedmogodišnjoj Marti, koja svaka dva tjedna putuje na liječenje u Rijeku jer boluje od Battenove bolesti. Riječ je o neizlječivoj nasljednoj bolesti kod koje pravodobna terapija može usporiti gubitak sposobnosti, pa je redovito putovanje obitelji zapravo utrka s vremenom. Iz bolnice poručuju da je svaka sačuvana riječ i korak neprocjenjiv, a obitelj se nada da će terapija jednog dana biti dostupna i u drugim bolnicama, kako ne bi svaki drugi tjedan morali na cestu.
Više konteksta
Battenova bolest skupina je rijetkih nasljednih lysosomalnih poremećaja koji postupno oštećuju vid, pokret, govor i kognitivne funkcije, a djeca najčešće obolijevaju u ranoj dobi. Terapija zamjene enzima ili genska terapija mogu usporiti napredovanje kod nekih oblika, ali ne liječe bolest i nisu svugdje dostupne, pa se obitelji često voze u specijalizirane centre.
Učitavanje komentara